Abordaje diagnóstico de la macrocefalia / Diagnostic management of macrocephaly

La macrocefalia, definida como un aumento del perímetro occipitofrontal o craneal por encima de 2 desviaciones estándar para la edad, sexo y edad gestacional, es un hallazgo potencial en las exploraciones habituales en Pediatría en Atención Primaria y en otros ámbitos. Se trata de una situación que refleja una posible alteración en el neurodesarrollo, en el crecimiento del niño o una situación puramente benigna. Dado que no es indicativo de una patología concreta, es necesario aplicar un abordaje diagnóstico adecuado, distinguiendo entre cuadros que requieren estudios más profundos y aquellos que no precisan intervención por nuestra parte. En este artículo se analizarán los elementos de la historia clínica y la exploración física que permitirán orientar este hallazgo (AU)

Macrocephay, defined as an increase of the occipitofrontal or cranial perimeter over 2 standard deviation for a determined age, sex or gestational age; is a potential finding in the usual physical exploration in Paediatrics in Primary Care and other areas. It is a situation that may show a potential neurodevelopmental or growth disorder or a completely benign condition. Since it is not an indicative of a specific disease, it is necessary to resort to a proper diagnostic management, distinguishing between clinical presentations that require a deeper study and those that do not require an intervention on our part. Elements of the medical record and physical exploration that allow to guide the diagnosis will be analysed in this article. (AU)

Imaging in the study of macrocephaly: Why?, when?, how?

Macrocephaly is a clinical term defined as an occipitofrontal circumference more than two standard deviations above the mean. It is present in 5% of children and is a common indication for imaging studies. There are multiple causes of macrocephaly; most of them are benign. Nevertheless, in some cases, macrocephaly is the clinical manifestation of a condition that requires timely medical and/or surgical treatment. The importance of imaging studies lies in identifying the patients who would benefit from treatment. Children with macrocephaly associated with neurologic alterations, neurocutaneous stigmata, delayed development, or rapid increase of the circumference have a greater risk of having disease. By contrast, parental macrocephaly is predictive of a benign condition. Limiting imaging studies to patients with increased risk makes it possible to optimize resources and reduce unnecessary exposure to tests.

Radiología en el estudio de la macrocefalia. ¿Por qué?, ¿cuándo?, ¿cómo? / Imaging in the study of macrocephaly: Why?, when?, how?

Macrocefalia es un término clínico definido como el incremento de la circunferencia occipitofrontal por encima de dos desviaciones estándar. Se presenta en el 5% de los niños y es una indicación frecuente de estudios radiológicos. Existen múltiples causas de macrocefalia, que corresponden mayoritariamente a condiciones benignas. Sin embargo, en algunos casos es la manifestación clínica de una patología que requiere una oportuna intervención médico-quirúrgica. La relevancia del estudio radiológico radica en la identificación de estos pacientes. Aquellos niños que se presentan con macrocefalia asociada a alteraciones neurológicas, estigmas neurocutáneos, retraso del desarrollo o rápido aumento de la circunferencia craneal poseen un riesgo aumentado de presentar patología. Por el contrario, el antecedente de macrocefalia parenteral es predictivo de una condición benigna. Acotar el estudio radiológico a los pacientes de mayor riesgo permite optimizar recursos y disminuir la exposición innecesaria a exámenes.(AU)

Macrocephaly is a clinical term defined as an occipitofrontal circumference more than two standard deviations above the mean. It is present in 5% of children and is a common indication for imaging studies. There are multiple causes of macrocephaly; most of them are benign. Nevertheless, in some cases, macrocephaly is the clinical manifestation of a condition that requires timely medical and/or surgical treatment. The importance of imaging studies lies in identifying the patients who would benefit from treatment. Children with macrocephaly associated with neurologic alterations, neurocutaneous stigmata, delayed development, or rapid increase of the circumference have a greater risk of having disease. By contrast, parental macrocephaly is predictive of a benign condition. Limiting imaging studies to patients with increased risk makes it possible to optimize resources and reduce unnecessary exposure to tests.(AU)

Incidencia de macrocefalia neonatal en el Hospital Cayetano Heredia, 2016 - 2017 / Incidence of neonatal macrocephaly at the Hospital Cayetano Heredia, 2016 - 2017

Objetivo: Determinar la incidencia de macrocefalia neonatal en un hospital de tercer nivel en Lima, Perú. Material y Métodos: Se definió macrocefalia en función al perímetro cefálico mayor que el percentil 97 para la edad y sexo. La información fue obtenida de los registros del Sistema Informático Perinatal del Hospital Cayetano Heredia durante el periodo 1º de enero, 2016 a 31 de diciembre, 2017. Se usó la Tabla Fenton para determinar los límites de normalidad. Resultados: Se registraron 210 casos de macrocefalia neonatal y una tasa general de 26 por mil nacidos vivos, inversamente proporcional a la edad gestacional. Conclusiones: la macrocefalia es más frecuente en prematuros, con un factor de riesgo cinco veces mayor en este grupo poblacional.

Objective: To determine the incidence of neonatal macrocephaly in a third level hospital from Lima, Perú. Methods: Macrocephaly was defined on the basis of a cephalic perimeter higher than the 97th percentile for age and sex. The report records of the Perinatal Computer System of Cayetano Heredia Hospital between January 1st., 2016 and December 31st, 2017 were used, as well as the Fenton growth chart to determine the limits of normality. Results: A total of 210 cases of neonatal macrocephaly was registered, a general rate of 26 per 1,000 live births. Neonatal macrocephaly incidence were inversely proportional to gestational age. Conclusions: Macrocephaly was higher in preterm neonates, with a risk factor five times higher in this population group.

Las Curvas Para Medir Circunferencia Cefálica Y Las Potenciales Diferencias Antropométricas En Latinoamérica Y El Mundo / Cephalic Circumference Curves And Potential Anthropometric Differences In Latin America And The World

Resumen La circunferencia cefálica (CC) es una medición que detecta alteraciones del crecimiento adecuado del cerebro. Las curvas de CC más utilizadas mundialmente son las propuestas por los CDC, NCHS y OMS. A pesar de las críticas sobre la metodología para crearlas, se han hecho actualizaciones para corregir inconsistencias. Esto ha servido para detectar y tratar oportunamente problemas de tamaño craneal tanto en los extremos pequeños (microcefalia) o grandes (macrocefalia). Algunos autores opinan que existe la necesidad de contar con curvas regionales para mejorar el valor diagnóstico de éstas en cada población. Otros, como Kenton Holden y colaboradores, han propuesto nuevas curvas que consolidan diferentes bases de datos con el objetivo de reducir el riesgo de errores en el diagnóstico de microcefalia o macrocefalia leve. Es necesario estudiar cuál es el patrón de crecimiento craneal normal de niños/as latinoamericanos por cada región o país, así como conocer las diferencias interétnicas.

Abstract The cephalic circumference (CC) is a measurement that detects alterations in the proper growth of the brain. CC curves most used worldwide are those proposed by the CDC, NCHS and WHO. Despite criticism of the methodology used to create them, updates have been made to correct inconsistencies, and that has helped to detect and treat on time problems of cranial size at both the small (microcephaly) and large (macrocephaly) ends. Several authors have suggested that regional reference curves should be made, and others, like Kenton Holden and colleagues, have proposed new curves that consolidate different databases, aiming to reduce the risk of errors in the diagnosis of microcephaly or mild macrocephaly. It is necessary to study what the normal cranial growth pattern of Latin American children is for each region or country, as well as to determine the interethnic differences.

Síndrome de Silver-Russell, un desafío diagnóstico / Silver-russell syndrome, a diagnostic challenge

El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.

Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.

Síndrome de Morquio, enfermedad de interés para la odontopediatría: presentación de un caso / Morquio syndrome, a disease of interest for pediatric dentistry: case report

El Síndrome de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos se caracteriza principalmente por estatura corta y afectación ósea grave, pero el coeficiente intelectual es normal. La prevalencia es rara se estima que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos hombres y mujeres por igual. La MPS IV A y B son enfermedades autosómicas recesivas con esto queremos decir que ambos progenitores son portadores del mismo gen afectado el cual se encuentra alterado produciendo así una deficiencia en la producción de la enzima. Las manifestaciones esqueléticas en esta displasia son retardo en el crecimiento, hipoplasia del odontoides, cifosis toracolumbar, displasia de cadera, genu valgo, manchas cutáneas y laxitud articular, en cuando a cuestiones dentales tenemos: el esmalte es delgado, rugoso e hipoplásico afectando dientes deciduos como permanentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 8 años 3/12 presentando MPS el cual requiere un protocolo de rehabilitación lo cual se realiza en el área de odontopedriatría del Hospital del Niño DIF.

Morquio syndrome is a mucopolysaccharide storage disorder is mainly characterized by short stature, severe bone involvement, but IQ is normal. The prevalence is rare is estimated to affect one in every 200,000 births men and women alike. The MPS IV A and B are autosomal recessive diseases with this we mean that both parents are carriers of the same gene affected which is altered thus producing a deficiency in the production of the enzyme. The skeletal manifestations in this dysplasia are growth retardation, hypoplasia of the odontoid, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia, genu valgus, skin blemishes and joint laxity, then dental issues are: the enamel is thin rugged and hypoplastic affecting deciduous theeth as permanent. The case of a male patient presenting eight years 3/12 MPS which requires a rehabilitation protocol which is done in the dental area of Hospital del Niño DIF is presented.

The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Acidemia glutárica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura / Glutaric acidemia type I. Report of a case and literature review / Acidemia glutárica tipo 1: apresentação de um caso e revisão da literatura

La acidemia glutárica tipo-1 es uno de los errores innatos del metabolismo diagnosticados con mayor frecuencia en Colombia. Es consecuencia de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, de la que resulta acumulación de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en los fluidos corporales. Clínicamente es un trastorno neurológico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progresiva y distonía. Por su evolución crónica es una enfermedad subdiagnosticada, de tal forma que pueden pasar varios años hasta que la sintomatología o las neuroimágenes sugieren la etiología metabólica. Sin embargo, algunos pacientes presentan la forma aguda usualmente desencadenada por una infección entre los 6 y 18 meses de edad. Por ser susceptible de manejo nutricional, es necesario hacer tempranamente el diagnóstico e iniciar el tratamiento, para prevenir o mejorar las complicaciones y enfermedades intercurrentes. Es de importancia considerar la AG-1 en el diagnóstico diferencial de pacientes con parálisis cerebral espástica o disquinética sin una historia clara de eventos hipóxicos, así como en pacientes con regresión en los hitos del neurodesarrollo. Se describe un caso con presentación aguda, que ilustra el curso clínico y el enfoque diagnóstico de la enfermedad.

Glutaric acidemia type I (GA-1) is a neurological disease of metabolic ethiology. Although considered rare, it is one of the most frequent inborn errors of metabolism in Colombia. GA-1 is caused by alterations in lysine, hydroxylysine and tryptophan metabolism, resulting in the accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids in body fluids. Clinically, it is characterized by macrocephaly, progressive cerebral atrophy, and dystonia secondary to striatal degeneration. Due to its chronic evolution, it is usually under- diagnosed, so that several years may pass before suggestive symptoms or brain imaging findings are discovered. In some patients, the disease may appear acutely triggered by an infection between 6 and 18 months of age. Due to the availability of nutritional treatment, it is necessary to make an early diagnosis and to start treatment, in order to prevent or improve complications and associated diseases. It is important to consider GA-1 in the differential diagnosis of patients with spastic or dyskinetic cerebral palsy without a clear history of hypoxic events, as well as in patients with regression in neurological development. We report a case with acute presentation to exemplify the natural history of the disease and the diagnostic approach to it.

A Acidemia Glutárica tipo-1 é um dos erros inatos do metabolismo diagnosticados com maior frequência na Colômbia. É consequência de uma alteração no metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptófano, da que resulta acumulação de ácidos glutárico e 3-hidroxiglutárico nos fluidos corporais. Clinicamente é um transtorno neurológico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progressiva e distonia. Por sua evolução crônica é uma doença subdiagnosticada, de tal forma que podem passar vários anos até que a sintomatologia ou as neuroimagens sugerem a etiologia metabólica. No entanto, alguns pacientes apresentam a forma aguda usualmente desencadeada por uma infecção entre os 6 e 18 meses de idade. Por ser susceptível de manejo nutricional, é necessário fazer cedo o diagnóstico e iniciar o tratamento, para prevenir ou melhorar as complicações e doenças intercorrentes. É de importância considerar a AG-1 no diagnóstico diferencial de pacientes com paralisia cerebral espástica ou disquinética sem uma história clara de eventos hipóxicos, bem como em pacientes com regressão nas metas do neurodesenvolvimento. Descreve-se um caso com apresentação aguda, que ilustra o curso clínico e o enfoque diagnóstico da doença.

Enfrentamiento de macrocefalia en niños / Management of macrocephaly in children

En la mayoría de los niños con macrocefalia no se encuentra una causagrave, sin embargo, deben considerarse en el diagnóstico etiológico cuadros tratables y/o progresivos como una hidrocefalia. Un análisis cuidadoso y ordenado de los datos obtenidos en anamnesis y examen físico/neurológico, y una adecuada valoración del desarrollo psicomotor permitirán definir las probables causas de la macrocefalia y exámenes complementarios, evitando realizar procedimientos innecesarios.

Although most children with macrocephaly do not have a serious cause, treatable or progressive disorders as hydrocephalus must be considered in the diagnostic workup. A careful and orderly analysis of data obtained from anamnesis and physical / neurological examination, and a proper assessment of psychomotor development will allow the definition of likely causes of macrocephaly and examinations to accomplish, avoiding performing unnecessary procedures.

Phylogeny and revision of the bee genus Rhinocorynura Schrottky (Hymenoptera, Apidae, Augochlorini), with comments on its female cephalic polymorphism

Phylogeny and revision of the bee genus Rhinocorynura Schrottky (Hymenoptera, Apidae, Augochlorini), with comments on its female cephalic polymorphism. A taxonomic revision and a phylogeny for the species of Rhinocorynura are provided. Six species are recognized: R. briseis, R. crotonis, R. inflaticeps and R. vernoniae stat. nov., the latter removed from synonymy with R. inflaticeps, in addition to two newly described species, R. brunnea sp. nov. and R. viridis sp. nov. Lectotypes for Halictus crotonis Ducke, 1906 and Halictus inflaticeps Ducke, 1906 are hereby designated. Another available name included in Rhinocorynura, Corynuropsis ashmeadi Schrottky, 1909, is removed from the genus and treated as species inquerenda in Augochlorini. Rhinocorynura is monophyletic in the phylogenetic analysis and the following relationships were found among its species: (R. crotonis (R. briseis ((R. brunnea sp. nov. + R. viridis sp. nov.) (R. inflaticeps + R. vernoniae)))). Biogeographic relationships within the genus and comparisons with related taxa are presented. Females of all species exhibit pronounced variation in body size, in two of them, R. inflaticeps and R. vernoniae, with structural modifications possibly linked to division of labor. Identification key and illustrations for the species are provided.

Filogenia e revisão taxonômica das abelhas do gênero Rhinocorynura Schrottky (Hymenoptera, Apidae, Augochlorini), com comentários sobre o poliformismo cefálico das fêmeas. São apresentadas uma revisão taxonômica e filogenia para as espécies de Rhinocorynura. Seis espécies são reconhecidas, duas descritas como novas, R. brunnea sp. nov. e R. viridis sp. nov., e quatro com nomes disponíveis, R. briseis, R. crotonis, R. inflaticeps e R. vernoniae stat. nov., esta última removida da sinonímia com R. inflaticeps. Designam-se aqui lectótipos para Halictus crotonis Ducke, 1906 e Halictus inflaticeps Ducke, 1906. Outro nome disponível incluído em Rhinocorynura, Corynuropsis ashmeadi Schrottky, 1909, é removido do gênero e tratado como species inquerenda em Augochlorini. O gênero Rhinocorynura resultou monofilético nas análises filogenéticas, com as seguintes relações encontradas para suas espécies: (R. crotonis (R. briseis ((R. brunnea sp. nov. + R. viridis sp. nov.) (R. inflaticeps + R. vernoniae)))). As relações biogeográficas dentro do gênero e comparações com táxons relacionados são apresentadas. Fêmeas de todas as espécies exibem variação pronunciada de tamanho corporal, em duas delas, R. inflaticeps e R. vernoniae, com modificações estruturais possivelmente relacionadas à divisão de trabalho. São apresentadas chave de identificação e ilustrações para as espécies.

Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral): relato de um caso / Sotos syndrome: reporting a case / El Sindrome de Sotos: descriptión de um caso

A Síndrome de Sotos é uma síndrome congênita de ocorrência esporádica relacionada a retardo mental de grau variável e alterações de comportamento. Neste artigo, apresenta-se uma breve revisão sobre o assunto e descreve-se um caso da síndrome. (AU)

Sotos syndrome is a congenital syndrome with sporadic occurrence that is related to variable degrees of mental retardation and behavior disturbances. This paper presents a brief review of its main characterisitics and describes a case to illustrate it. (AU)

El Síndrome de Sotos es un síndrome congénito de ocurrencia esporádica, relacionado al retardo mental de gradovariable y a alteraciones de comportamiento. En este artículo se presenta una breve revisión sobre el tema y se describe un caso del síndrome. (AU)